NIPT, PRISCA ar echoskopija?
Parengė Milda Elžbieta Jonaitytė, konsultuodamasi su „Meliva“ gydytoja akušere-ginekologe Milda Dubininiene.
Nėštumas – ypatingas etapas, kupinas ne tik džiaugsmo, bet ir rūpesčių dėl dar negimusio mažylio sveikatos. Vienas iš būdų laiku sužinoti, ar vaisius vystosi tinkamai, yra neinvaziniai genetiniai tyrimai. Tai saugūs ir patikimi metodai, padedantys įvertinti genetinę vaisiaus būklę nėštumo metu. Šių tyrimų metu analizuojama motinos kraujyje aptinkama vaisiaus genetinė informacija, vaisiaus echoskopijos metu matoma kūdikio anatomija ar ištiriami tam tikri motinos kraujo rodikliai, kurių duomenys derinami su ultragarso rezultatais. Pastaruoju metu tokie tyrimai yra įprasta nėščiųjų priežiūros dalis, nes didėja vyresnio amžiaus nėštukių skaičius ir dauguma porų nori turėti kuo daugiau informacijos apie galimas rizikas dar laukdamosi.
Pagrindiniai prenatalinės patikros tyrimai
Nėštumo metu dažniausiai atliekami trys pagrindiniai neinvaziniai genetiniai patikros tyrimai:
PRISCA testas (kombinuotas pirmojo trimestro tyrimas)
Atliekamas apie 11–13 nėštumo savaitę. Jo metu iš motinos kraujo ištiriami tam tikri biocheminiai žymenys, o gauti rezultatai suvedami kartu su pirmojo trimestro ultragarso duomenimis (pvz., vaisiaus sprando raukšlės storiu, nosies kaulo išsivystymu) į specialią programą rizikai apskaičiuoti. PRISCA testas nediagnozuoja ligos, o įvertina statistinę riziką, ar vaisiui gali grėsti tam tikri chromosomų sutrikimai, tokie kaip Dauno sindromas. Tyrimo rezultatui parodžius padidėjusią riziką gali būti siūlomi papildomi tyrimai.
NIPT (neinvazinis prenatalinis testas)
Modernus genetinis kraujo tyrimas, kurio metu tiriama laisva vaisiaus DNR motinos kraujyje. Jį galima atlikti jau nuo maždaug 10 nėštumo savaitės. NIPT yra patikimas būdas nustatyti dažniausiai pasitaikančius chromosomų skaičiaus pakitimus (trisomijas), pvz., įvertinti Dauno (21-os chromosomos) sindromo riziką. Šio tyrimo tikslumas nustatant tam tikrus sindromus siekia apie 99 %. Be to, jei pora pageidauja, tyrimas leidžia patikimai nustatyti ir būsimo kūdikio lytį. Svarbu paminėti, kad NIPT – atrankinis, o ne galutinės diagnozės metodas, todėl nustačius didelę riziką rezultatams patvirtinti visada atliekami papildomi invaziniai tyrimai (pvz., amniocentezė).
Pirmojo trimestro ultragarsinis tyrimas (echoskopija)
11–13 nėštumo savaitę atliekamas visoms nėščiosioms Lietuvoje. Per šią echoskopiją gydytojas įvertina tam tikrus vaisiaus rodiklius (minėtą sprando raukšlę, nosies kaulą ir kt.), kurie gali būti genetinių ligų požymiai. Taip pat apžiūrimi vaisiaus organai ir raida, siekiant aptikti kitas galimas struktūrines anomalijas. Pastebėta, kad išsamus ultragarsinis tyrimas pirmajame trimestre gali atskleisti iki 80–90 % reikšmingų vaisiaus vystymosi ydų. Jei nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 m. ir daugiau), pirmojo trimestro echoskopiją rekomenduojama atlikti aukštesnio lygio specialisto (III lygio genetiko ar ginekologo), kad tyrimas būtų kuo išsamesnis.
Tyrimų tikslumas ir skirtumai
Nors tiek PRISCA, tiek NIPT, tiek ultragarso tyrimai siekia įvertinti genetinę vaisiaus būklę, jie skiriasi savo tikslumu ir paskirtimi. Tiksliausiu rezultatu pasižymi NIPT – jo jautrumas dažniausiems chromosominiams sutrikimams yra labai aukštas (apie 99 %). PRISCA testas, priešingai, nepateikia tiesioginio atsakymo „taip arba ne“, o apskaičiuoja statistinę riziką (procentais ar santykiu, pvz., 1 iš 1000 tikimybė). Dėl to PRISCA gali parodyti, kad rizika padidėjusi, nors vaisius yra sveikas, arba nerodyti rizikos, nors mažas sutrikimo šansas išlieka, – tai būdinga visiems atrankiniams tyrimams. Ultragarsinis tyrimas nėra skirtas konkretiems chromosomų skaičiaus pokyčiams nustatyti, tačiau jo metu galima pamatyti tam tikrus požymius, būdingus genetiniams sindromams (pvz., padidėjusi sprando raukšlė gali byloti apie galimą Dauno sindromą). Be to, echoskopija padeda aptikti daugelį anatominių vystymosi sutrikimų – tokių, kurių kraujo tyrimai (PRISCA ar NIPT) apskritai neparodo. Medikai pabrėžia, kad geriausiai vaisiaus sveikata įvertinama derinant abu metodus: atlikus tiek kraujo tyrimus (PRISCA arba NIPT), tiek ultragarsinį tyrimą, gerokai padidėja tikimybė laiku pastebėti genetinę ar kitą vystymosi problemą.
Dažniausi mitai ir klausimai apie vaisiaus tyrimus
Ar reikia atlikti visus tyrimus?
Vienas dažniausių svarstymų – ar būtina atlikti visus minėtus tyrimus. Iš tiesų, atlikus NIPT, papildomai daryti PRISCA testo nebereikia – NIPT tiesiogiai tiria vaisiaus DNR ir pateikia žymiai tikslesnę informaciją, o PRISCA tėra rizikos apskaičiavimas. Vis dėlto pirmojo trimestro ultragarsinė patikra lieka būtina net ir atlikus bet kurį kraujo tyrimą, nes ultragarsu galima pamatyti tai, ko kraujo tyrimai neparodo, – įgimtas anomalijas, organų vystymosi ydas.
Ar šie tyrimai saugūs?
Taip, tiek NIPT, tiek PRISCA, tiek ultragarso tyrimai yra visiškai saugūs mamai ir vaisiui. Jie vadinami neinvaziniais todėl, kad nereikia jokių intervencijų į gimdą, – pakanka kraujo ėminio iš venos arba paprastos ultragarso procedūros. Šie metodai, skirtingai nei invaziniai (pvz., amniocentezė), nekelia jokios persileidimo rizikos.
Ar tyrimus reikia kartoti vėliau?
Jei pirmojo trimestro tyrimų (kraujo ir ultragarso) rezultatai geri ir nerodo padidėjusios rizikos, antroje nėštumo pusėje pakanka numatytos įprastos patikros – 18–20 nėštumo savaitę atliekamos detalios echoskopijos. Papildomų genetinių kraujo tyrimų vėlesnėse stadijose atlikti paprastai nebereikia, nebent atsirastų kitų indikacijų. Tačiau būtina prisiminti, kad kiekvienas nėštumas yra unikalus: net jei ankstesnio nėštumo metu tyrimų rezultatai buvo puikūs ir gimė visiškai sveikas kūdikis, naujo nėštumo metu patikros rekomenduojamos iš naujo. Rizika gali padidėti vien dėl didesnio motinos amžiaus ar kitų naujai atsiradusių aplinkybių (pvz., pasikeitus partneriui ar šeimoje atsiradus genetinių ligų atvejų).
Kaip pasirinkti tyrimą?
Kokį genetinį tyrimą rinktis – NIPT ar PRISCA, – priklauso nuo individualios situacijos. Nėra vieno visiems tinkamo sprendimo, tai – poros pasirinkimas. Vienos nėščiosios, pasitarusios su partneriu, nusprendžia iš karto atlikti tiksliausią, nors ir brangesnį, NIPT tyrimą. Kitos renkasi laipsnišką kelią: pirmiausia atliekamas standartinis PRISCA testas kartu su echoskopija ir tik gavus padidėjusios rizikos rezultatą svarstoma dėl išsamesnio tyrimo. Svarbiausia – visas abejones aptarti su gydytoju. Įvertinęs moters amžių, šeimos genetinę istoriją, pirmojo ultragarso rezultatus ir kitus rizikos veiksnius gydytojas parinks jums tinkamiausią tyrimų planą.
